Tes prenatal non-invasif merupakan sebuah revolusi dalam diagnosis prenatal, dengan spesifisitas lebih dari 99% untuk trisomi 13, 18, dan 21. Aman dan efektif, pemeriksaan ini hanya memerlukan pengambilan darah ibu, sehingga menghilangkan risiko yang terkait dengan prosedur invasif seperti amniosentesis.
Tes prenatal non-invasif dapat dilakukan sejak minggu ke-10 kehamilan, dengan periode optimal antara minggu ke-11 hingga ke-12. Sensitivitas tes ini sangat tinggi: 99% untuk trisomi 21 (sindrom Down), 98% untuk trisomi 18 (sindrom Edwards), dan 99% untuk trisomi 13 (sindrom Patau). Selain itu, mulai 1 Juli 2024, wilayah Emilia-Romagna akan menyediakan tes ini secara gratis bagi semua perempuan hamil, tanpa memandang usia atau faktor risiko.
Dalam artikel ini, kita akan membahas secara mendalam apa itu NIPT, kelainan apa saja yang dapat dideteksi, dan mengapa tes ini menjadi pilihan utama ribuan calon ibu di Italia. Kita juga akan melihat bagaimana tes ini mampu mendeteksi kelainan kromosom yang mencakup lebih dari 70% dari seluruh kelainan kromosom yang diketahui, sehingga secara signifikan mengurangi kebutuhan prosedur invasif.
Apa itu Tes Prenatal Non-Invasif (NIPT)
NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) adalah pemeriksaan skrining prenatal inovatif yang menganalisis fragmen DNA janin yang beredar dalam darah ibu. Dengan pengambilan darah vena sederhana, tes ini memungkinkan penilaian risiko kelainan genetik pada janin tanpa risiko apa pun bagi kehamilan.
Cara Kerja Tes DNA Janin
Selama kehamilan, fragmen kecil DNA yang berasal dari plasenta—disebut cell-free fetal DNA (cfDNA)—masuk ke dalam aliran darah ibu. Fragmen ini umumnya identik dengan DNA janin dan dapat diisolasi serta dianalisis.
Tahapan pemeriksaan meliputi:
- Pengambilan sampel darah dari ibu hamil
- Ekstraksi dan isolasi DNA bebas dalam darah
- Analisis DNA menggunakan teknologi Next Generation Sequencing (NGS)
- Interpretasi hasil untuk menghitung risiko kelainan kromosom
Tes ini menghitung proporsi fragmen DNA dari setiap kromosom. Jika persentasenya normal, risiko kelainan rendah (hasil negatif). Jika lebih tinggi dari normal, terdapat kemungkinan kelainan kromosom (hasil positif).
Perbedaan Tes Skrining dan Tes Diagnostik
Penting untuk dipahami bahwa NIPT adalah tes skrining, bukan tes diagnostik. Artinya, tes ini tidak memberikan diagnosis pasti, melainkan memperkirakan probabilitas adanya kondisi genetik tertentu.
Tes skrining bertujuan mengidentifikasi kelompok dengan risiko lebih tinggi untuk kemudian ditawarkan tes diagnostik. Sebaliknya, tes diagnostik seperti amniosentesis dan villosentesis memberikan diagnosis pasti, tetapi membawa risiko keguguran sekitar 1%.
Hasil NIPT yang positif harus dikonfirmasi dengan tes diagnostik invasif. Meski demikian, akurasi NIPT jauh lebih tinggi dibandingkan tes skrining trimester pertama konvensional yang hanya mengandalkan data USG dan biokimia.
Kapan NIPT Dapat Dilakukan
NIPT dapat dilakukan mulai minggu ke-10 kehamilan. Sebelum itu, jumlah DNA janin dalam darah ibu mungkin belum mencukupi, sehingga meningkatkan risiko hasil negatif palsu.
Meskipun DNA janin sudah dapat terdeteksi sejak minggu ke-5 hingga ke-7, fraksi DNA janin biasanya harus melebihi 4% agar hasil akurat—tingkat ini umumnya tercapai pada minggu ke-10. Beberapa ahli menyarankan periode optimal pada minggu ke-11–12, meskipun tes dapat dilakukan hingga menjelang persalinan.
Kelainan yang Dapat Dideteksi oleh NIPT
Trisomi 21 (Sindrom Down)
NIPT memiliki sensitivitas 99,7% untuk trisomi 21, dengan tingkat positif palsu sangat rendah (0,04%). Artinya, hampir semua kasus sindrom Down dapat terdeteksi secara akurat.
Trisomi 18 (Sindrom Edwards)
Kondisi serius ini terdeteksi oleh NIPT dengan sensitivitas 98,2% dan tingkat positif palsu 0,05%, menjadikannya tes yang sangat andal.
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
Untuk trisomi 13, sensitivitas NIPT mencapai 99%. Namun, nilai prediktif positifnya lebih rendah dibandingkan trisomi lain dan bervariasi berdasarkan usia ibu.
Kelainan Kromosom Seks
NIPT juga dapat mendeteksi:
- Sindrom Turner (monosomi X)
- Sindrom Klinefelter (XXY)
- Sindrom Triple X (XXX)
- Sindrom Jacobs (XYY)
Sensitivitas umumnya di atas 95%, meskipun nilai prediktif positif bervariasi.
Mikrodelesi dan Tes Lanjutan
Beberapa NIPT generasi terbaru dapat mendeteksi mikrodelesi, seperti sindrom DiGeorge (22q11.2). Walaupun sensitivitasnya lebih rendah dibandingkan aneuploidi umum, tes ini tetap memberikan informasi penting sejak dini.
⚠️ Penting diingat: NIPT tetap merupakan tes skrining. Hasil positif harus selalu dikonfirmasi dengan tes diagnostik invasif.
Mengapa Semakin Banyak Ibu Memilih NIPT
Keamanan bagi Ibu dan Janin
NIPT sepenuhnya aman—tanpa risiko keguguran, tanpa rasa sakit, dan tanpa komplikasi.
Akurasi Tinggi & Positif Palsu Rendah
- Trisomi 21: 99,7% (positif palsu 0,04%)
- Trisomi 18: 98,2% (0,05%)
- Trisomi 13: 99% (0,04%)
Mengurangi Amniosentesis yang Tidak Perlu
NIPT mengurangi hingga 95% prosedur invasif yang tidak diperlukan.
Akses yang Semakin Luas
Biaya yang sebelumnya sekitar €700 kini makin terjangkau. Emilia-Romagna menyediakan NIPT gratis mulai 1 Juli 2024. Sardinia juga gratis, sementara Puglia memberlakukan kontribusi parsial.
Hal yang Perlu Diketahui Sebelum Melakukan Tes
Pentingnya Konseling Genetik
Konseling genetik sangat dianjurkan, terutama pada kehamilan berisiko atau hasil skrining tinggi. Konseling bersifat non-direktif, membantu orang tua membuat keputusan yang sesuai dengan nilai pribadi mereka.
Konfirmasi Diagnostik Jika Hasil Positif
Hasil NIPT berisiko tinggi harus dikonfirmasi dengan amniosentesis atau villosentesis, didampingi tim multidisiplin.
Pemilihan Jenis Tes
Tersedia tes genome-wide (seluruh kromosom) dan targeted (kromosom tertentu). Pilihan sebaiknya didiskusikan dengan pusat berpengalaman.
Peran USG
USG awal sangat penting. Jika ditemukan kelainan, tes diagnostik invasif mungkin lebih tepat dibandingkan NIPT.
Kesimpulan
Tes prenatal non-invasif merupakan terobosan besar dalam perawatan prenatal modern. Dengan akurasi di atas 99%, keamanan tinggi, dan kemampuan mengurangi prosedur invasif yang tidak perlu, NIPT menjadi pilihan utama banyak calon ibu.
Meskipun demikian, penting untuk memahami bahwa NIPT adalah tes skrining, bukan diagnosis pasti. Konseling genetik dan diskusi dengan dokter kandungan tetap menjadi langkah penting sebelum dan sesudah pemeriksaan.
Dengan semakin luasnya akses—bahkan gratis di beberapa wilayah—NIPT kini diakui sebagai alat penting dalam perawatan kehamilan modern. Terlepas dari faktor risiko, tes ini menawarkan ketenangan dan informasi berharga selama masa kehamilan.
