Sindrom Down merupakan penyebab genetik paling umum dari disabilitas intelektual, dengan angka kejadian sekitar 1 dari 1.000 kelahiran hidup. Meskipun dikenal oleh banyak orang, kondisi ini sering kali dikelilingi oleh kesalahpahaman dan ketidakpastian. Dalam panduan lengkap ini, kita akan membahas seluruh aspek penting sindrom Down, mulai dari penyebab hingga perjalanan hidup penderitanya.
Keberadaan satu kromosom 21 tambahan, yang dikenal sebagai trisomi 21, menjadi dasar dari sindrom ini. Kondisi ini dapat muncul dalam tiga bentuk berbeda: trisomi akibat nondisjunction (95% kasus), translokasi kromosom (sekitar 4%), dan mosaikisme (2–3%). Selain itu, penting untuk diketahui bahwa harapan hidup orang dengan sindrom Down telah meningkat secara signifikan, dengan rata-rata mencapai 60 tahun, dan sebagian bahkan melebihi 80 tahun. Namun, sekitar 50% penderita mengalami kelainan jantung bawaan, serta memiliki risiko lebih tinggi terkena kondisi seperti hipotiroidisme, diabetes, dan leukemia.
Dalam artikel ini, kita akan membahas gejala khas, pilihan diagnosis baik sebelum maupun setelah kelahiran, serta jalur terapi dan dukungan yang menyertai pertumbuhan individu dengan sindrom Down, dari tahun pertama kehidupan hingga usia dewasa.
Apa Itu Sindrom Down
Dalam bidang genetika manusia, sindrom Down merupakan kondisi unik yang ditandai oleh kelainan kromosom tertentu. Dikenal juga sebagai trisomi 21, kondisi ini adalah penyebab paling umum disabilitas intelektual yang berasal dari faktor genetik. Untuk memahaminya secara menyeluruh, kita perlu terlebih dahulu memahami mekanisme biologis dasarnya.
Kromosom dan Trisomi 21
Kromosom adalah struktur di dalam inti sel yang menyimpan materi genetik. Normalnya, setiap sel manusia memiliki 46 kromosom yang tersusun dalam 23 pasang.
Pada sindrom Down, seseorang memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan dua. Kelebihan materi genetik ini mengubah ekspresi banyak gen dan memengaruhi perkembangan tubuh serta otak. Meskipun kromosom 21 adalah kromosom manusia yang paling kecil (mengandung sekitar 200–300 gen), tambahan ini memberikan dampak besar terhadap perkembangan.
Istilah trisomi 21 berasal dari:
- Tri (tiga)
- Somia (kromosom)
- 21 (kromosom yang terlibat)
Kelainan ini memengaruhi perkembangan sejak tahap embrio awal dan berlanjut sepanjang hidup.
Jenis-Jenis Sindrom Down
1. Trisomi 21 Lengkap
Merupakan bentuk paling umum (±95%). Semua sel tubuh memiliki tiga salinan kromosom 21. Terjadi akibat kesalahan pembelahan sel (nondisjunction) saat pembentukan sel telur atau sperma.
2. Translokasi Robertsonian
Sekitar 4% kasus. Sebagian kromosom 21 melekat pada kromosom lain (biasanya kromosom 14). Jumlah kromosom tetap 46, tetapi materi genetik ekstra tetap menimbulkan sindrom Down. Bentuk ini dapat bersifat diturunkan.
3. Mosaikisme
Bentuk paling jarang (1–2%). Sebagian sel memiliki tiga kromosom 21, sementara sel lainnya normal. Gejala dapat lebih ringan tergantung proporsi sel yang terpengaruh.
Setiap bentuk memiliki implikasi berbeda terhadap kondisi klinis dan risiko kekambuhan dalam keluarga.
Penyebab dan Faktor Risiko
Sindrom Down disebabkan oleh kesalahan pembelahan sel yang menghasilkan kelebihan materi genetik. Dalam sebagian besar kasus, kesalahan ini terjadi secara acak saat pembentukan sel telur atau sperma, atau pada tahap awal pembelahan embrio.
Faktor risiko yang diketahui meliputi:
- Usia ibu yang meningkat, terutama di atas 35 tahun
- Riwayat keluarga
- Kelainan genetik tertentu pada orang tua
Faktor seperti etnis, lingkungan, pola makan, atau gaya hidup tidak menyebabkan sindrom Down. Tidak ada perilaku orang tua sebelum atau selama kehamilan yang menjadi penyebab kondisi ini.
Untuk deteksi dini, kini tersedia berbagai tes skrining dan diagnostik, termasuk tes NIPT (Non-Invasive Prenatal Test), yang menganalisis DNA janin dalam darah ibu dengan akurasi tinggi tanpa risiko bagi kehamilan.
Gejala dan Karakteristik Sindrom Down
Ciri Fisik Umum
- Otot lemah (hipotonia)
- Wajah bulat dan datar
- Mata berbentuk almond dengan lipatan epikantus
- Hidung kecil
- Lidah relatif besar dan sering menjulur
- Telinga kecil dengan posisi rendah
- Tangan pendek dan lebar, sering dengan satu garis telapak
- Jarak lebar antara ibu jari dan jari kaki kedua
Postur tubuh umumnya lebih pendek, dan terdapat kecenderungan obesitas.
Perkembangan Kognitif dan Bahasa
Disabilitas intelektual selalu ada, dengan tingkat keparahan yang bervariasi. Rata-rata IQ sekitar 50, namun angka ini tidak sepenuhnya mencerminkan potensi individu.
Perkembangan bahasa biasanya lebih lambat, dengan pemahaman yang lebih baik dibandingkan kemampuan berbicara. Penggunaan gestur sering menjadi alat komunikasi utama.
Komplikasi Medis
- Kelainan jantung bawaan (±50%)
- Gangguan pencernaan
- Hipotiroidisme
- Risiko leukemia
- Gangguan penglihatan dan pendengaran
- Apnea tidur
- Risiko Alzheimer dini
Tidak semua komplikasi muncul bersamaan, namun pemantauan medis rutin sangat penting.
Diagnosis Sindrom Down
Skrining Prenatal
- USG translucency nuchal
- Tes kombinasi (bitest)
- Tritest
Tes ini menilai risiko, bukan memastikan diagnosis.
Tes NIPT
Dilakukan sejak minggu ke-10 kehamilan melalui tes darah ibu. Akurasi untuk trisomi 21 mencapai 98%, tetapi hasil positif tetap memerlukan konfirmasi dengan tes invasif.
Konfirmasi dengan Kariotipe
Diagnosis pasti ditegakkan melalui:
- Amniosentesis
- CVS (villocentesis)
- Atau analisis darah setelah lahir
Kariotipe juga menentukan jenis sindrom Down dan risiko kehamilan berikutnya.
Terapi dan Intervensi Dini
Intervensi dini sangat penting untuk mengoptimalkan potensi individu, meliputi:
- Terapi wicara (logopedi)
- Terapi psikomotorik
- Terapi okupasi
Penanganan penyakit penyerta dilakukan sesuai kebutuhan, dan vaksinasi sangat dianjurkan.
Pertumbuhan, Kehidupan Dewasa, dan Inklusi Sosial
Anak dengan sindrom Down memiliki kurva pertumbuhan khusus dan perkembangan motorik yang lebih lambat.
Pada usia dewasa, tantangan utama meliputi akses pekerjaan, kemandirian, dan inklusi sosial. Program pelatihan dan kehidupan mandiri berperan besar dalam meningkatkan kualitas hidup.
Kesimpulan
Sindrom Down adalah kondisi genetik kompleks yang memerlukan pendekatan multidisipliner sepanjang hidup. Tantangan terbesar bukan terletak pada kondisi itu sendiri, melainkan pada hambatan sosial dan budaya.
Dengan dukungan keluarga, tenaga kesehatan, pendidik, dan institusi, masyarakat yang inklusif dan menghargai keberagaman dapat terwujud—di mana setiap individu dengan sindrom Down dapat berkembang dan berkontribusi secara bermakna.
