Tes genetik prenatal merupakan alat yang sangat penting untuk memantau kesehatan janin selama kehamilan. Berkat tingkat keandalannya yang tinggi—yang dalam kasus tes DNA janin mencapai 99% untuk trisomi yang paling umum—pemeriksaan ini memberikan informasi berharga mengenai kemungkinan risiko genetik.
Selama kehamilan, tes genetik prenatal dan tes skrining dapat dilakukan pada waktu yang berbeda. Tes DNA janin dapat dilakukan sejak minggu ke-10 kehamilan, sementara tes kombinasi dilakukan antara minggu ke-11+3 hingga 13+6, dengan tingkat akurasi sekitar 90%. Pemeriksaan ini sangat dianjurkan terutama jika ditemukan risiko menengah pada skrining trimester pertama.
Dalam panduan ini, kita akan membahas berbagai jenis tes genetik yang tersedia, kapan sebaiknya dilakukan, dan mengapa tes ini penting. Kita juga akan membahas tes NIPT, yang menganalisis fragmen DNA bayi yang dilepaskan oleh plasenta ke dalam darah ibu, dengan tingkat hasil positif palsu kurang dari 0,1%. Kita akan mengetahui kelainan kromosom apa saja yang dapat terdeteksi, seperti trisomi 21 (sindrom Down), trisomi 18 (sindrom Edwards), dan trisomi 13 (sindrom Patau).
Apa itu Tes Genetik Prenatal dan Apa Fungsinya
Dunia diagnosis prenatal saat ini menawarkan berbagai alat untuk memantau perkembangan janin. Tes genetik prenatal adalah pemeriksaan yang memungkinkan identifikasi kemungkinan kelainan genetik pada bayi sebelum lahir.
Perbedaan antara Tes Genetik dan Tes Skrining Prenatal
Pertama-tama, penting untuk memahami perbedaan antara tes diagnostik dan tes skrining. Tes skrining prenatal adalah pemeriksaan non-invasif yang memperkirakan kemungkinan janin memiliki kelainan kromosom tertentu, tanpa memberikan diagnosis pasti. Tes ini menilai risiko secara statistik dan aman, tetapi hasilnya bersifat probabilitas.
Sebaliknya, tes genetik diagnostik umumnya bersifat invasif dan membawa risiko tertentu bagi janin, namun memberikan diagnosis yang pasti. Tes ini dapat mengidentifikasi semua jenis trisomi, berbagai kelainan kromosom lainnya, serta ratusan penyakit genetik monogenik.
Tes skrining yang paling umum meliputi:
- Tes DNA janin (NIPT – Non-Invasive Prenatal Test)
- Tes kombinasi (transparansi nukal + penanda serum)
- Skrining dengan penanda serum ibu
Tes DNA janin dapat dilakukan hanya dengan pengambilan darah ibu mulai minggu ke-10 kehamilan, sedangkan skrining penanda serum biasanya dilakukan pada usia kehamilan 15–20 minggu.
Kelainan yang Dapat Dideteksi: Kelainan Kromosom dan Genetik
Tes genetik prenatal memungkinkan deteksi berbagai kelainan kromosom dan genetik. Aneuploidia, yaitu kelainan jumlah kromosom, merupakan kelainan yang paling sering diperiksa.
Tes skrining terutama menilai:
- Trisomi 21 (sindrom Down)
- Trisomi 18 (sindrom Edwards)
- Trisomi 13 (sindrom Patau)
Ketiganya mencakup sekitar 70% dari seluruh kelainan kromosom yang diketahui saat ini. Risiko sindrom Down meningkat seiring bertambahnya usia ibu.
Beberapa tes lanjutan juga dapat mendeteksi:
- Kelainan kromosom seks (misalnya sindrom Turner atau Klinefelter)
- Mikrodelesi (hilangnya fragmen kecil DNA)
- Trisomi langka lainnya, seperti kromosom 9 dan 16
Tes DNA janin memiliki akurasi lebih dari 99% untuk trisomi 21 dan 13, dengan kemungkinan kesalahan diagnosis yang sangat rendah.
Mengapa Tes Ini Penting dalam Kehamilan
Tes genetik prenatal penting karena sekitar 3–5% kehamilan disertai kelainan bawaan atau penyakit genetik. Tes ini memungkinkan deteksi dini, sehingga orang tua dapat mengambil keputusan yang lebih tepat dan terinformasi.
Tes skrining seperti tes kombinasi dan NIPT membantu mengidentifikasi kehamilan berisiko tinggi secara lebih akurat, sehingga mengurangi kebutuhan tes invasif yang tidak perlu. Hal ini sangat penting mengingat tes invasif memiliki risiko keguguran sekitar 0,5–1%.
Meskipun sangat akurat, perlu ditekankan bahwa tes DNA janin bukan tes diagnostik. Hasil positif harus selalu dikonfirmasi dengan pemeriksaan invasif seperti amniosentesis atau biopsi vili korionik.
Sebagai kesimpulan, tes genetik prenatal merupakan peluang penting bagi pasangan yang ingin melakukan pemeriksaan prenatal. Bila tidak ada faktor risiko khusus, disarankan memilih tes skrining termasuk NIPT karena secara signifikan mengurangi risiko keguguran dan komplikasi yang jarang namun serius akibat tes invasif.
