Sindrom Down merupakan penyebab genetik paling umum dari disabilitas intelektual, dengan angka kejadian sekitar 1 dari 1.000 kelahiran hidup. Meskipun dikenal luas, kondisi ini masih sering diselimuti oleh kesalahpahaman dan ketidakpastian. Dalam panduan lengkap ini, kita akan membahas seluruh aspek penting sindrom Down, mulai dari penyebab hingga perjalanan hidup penderitanya.
Keberadaan satu kromosom 21 tambahan, yang dikenal sebagai trisomi 21, menjadi dasar dari sindrom ini. Kondisi ini dapat muncul dalam tiga bentuk utama:
- Trisomi akibat nondisjunction (sekitar 95% kasus)
- Translokasi kromosom (sekitar 4%)
- Mosaikisme (sekitar 2–3%)
Perlu diketahui bahwa harapan hidup orang dengan sindrom Down meningkat secara signifikan dalam beberapa dekade terakhir, dengan rata-rata mencapai 60 tahun, dan sebagian bahkan melebihi 80 tahun. Namun, sekitar 50% penderita memiliki kelainan jantung bawaan, serta risiko lebih tinggi mengalami kondisi seperti hipotiroidisme, diabetes, dan leukemia.
Dalam artikel ini, kita akan membahas gejala khas, pilihan diagnosis baik prenatal maupun pascanatal, serta pendekatan terapi dan dukungan yang menyertai pertumbuhan individu dengan sindrom Down, dari tahun pertama kehidupan hingga usia dewasa.
Apa Itu Sindrom Down
Dalam genetika manusia, sindrom Down adalah kondisi khusus yang ditandai oleh kelainan kromosom tertentu. Dikenal juga sebagai trisomi 21, kondisi ini merupakan penyebab paling umum disabilitas intelektual yang berasal dari faktor genetik. Untuk memahaminya secara menyeluruh, kita perlu melihat mekanisme biologis dasarnya.
Kromosom dan Trisomi 21
Kromosom adalah struktur di dalam inti sel yang membawa materi genetik. Normalnya, setiap sel manusia memiliki 46 kromosom yang tersusun dalam 23 pasang.
Pada sindrom Down, seseorang memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan dua. Kelebihan materi genetik ini memengaruhi ekspresi banyak gen dan berdampak pada perkembangan tubuh dan otak. Walaupun kromosom 21 adalah yang paling kecil, tambahan ini menghasilkan efek perkembangan yang signifikan.
Istilah trisomi 21 berasal dari:
- Tri (tiga)
- Somia (kromosom)
- 21 (kromosom yang terlibat)
Kelainan ini memengaruhi perkembangan sejak fase embrio awal dan berlangsung sepanjang hidup.
Jenis Sindrom Down
1. Trisomi 21 Lengkap
Merupakan bentuk paling umum (±95%). Semua sel tubuh memiliki tiga salinan kromosom 21. Terjadi akibat kesalahan pembelahan sel (nondisjunction) saat pembentukan sel telur atau sperma.
2. Translokasi Robertsonian
Sekitar 4% kasus. Sebagian kromosom 21 melekat pada kromosom lain (biasanya kromosom 14). Jumlah kromosom tetap 46, tetapi materi genetik ekstra tetap ada. Bentuk ini bisa bersifat diturunkan.
3. Mosaikisme
Bentuk paling jarang (1–2%). Sebagian sel memiliki tiga kromosom 21, sebagian lainnya normal. Gejala dapat lebih ringan tergantung proporsi sel yang terpengaruh.
Setiap bentuk memiliki implikasi berbeda terhadap gambaran klinis dan risiko kehamilan berikutnya.
Penyebab dan Faktor Risiko
Sindrom Down disebabkan oleh kesalahan pembelahan sel yang terjadi secara acak. Faktor risiko yang diketahui antara lain:
- Usia ibu yang meningkat (terutama di atas 35 tahun)
- Riwayat keluarga
- Kelainan genetik tertentu pada orang tua
Faktor seperti etnis, lingkungan, pola makan, atau gaya hidup tidak menyebabkan sindrom Down. Tidak ada perilaku orang tua yang menjadi penyebab kondisi ini.
Untuk deteksi dini, kini tersedia berbagai tes skrining dan diagnostik. Salah satunya adalah tes NIPT (Non-Invasive Prenatal Test), yang menganalisis DNA janin dalam darah ibu dengan tingkat akurasi tinggi tanpa risiko bagi kehamilan.
Gejala dan Karakteristik Sindrom Down
Ciri Fisik Umum
Karakteristik fisik dapat berbeda antar individu, namun yang sering ditemukan meliputi:
- Hipotonia (otot lemah)
- Wajah bulat dan datar
- Mata berbentuk almond dengan lipatan epikantus
- Hidung kecil dengan pangkal datar
- Lidah relatif besar
- Telinga kecil dengan posisi rendah
- Tangan pendek dan lebar dengan satu garis telapak
- Jarak lebar antara ibu jari dan jari kaki kedua
Postur tubuh cenderung lebih pendek dan terdapat risiko obesitas.
Perkembangan Kognitif dan Bahasa
Disabilitas intelektual selalu ada, namun dengan tingkat keparahan bervariasi. Rata-rata IQ sekitar 50, namun angka ini tidak mencerminkan sepenuhnya potensi individu.
Perkembangan bahasa biasanya lebih lambat, dengan pemahaman lebih baik dibandingkan kemampuan bicara. Gestur sering digunakan sebagai alat komunikasi utama.
Komplikasi Medis
- Kelainan jantung bawaan (±50%)
- Gangguan pencernaan
- Hipotiroidisme
- Risiko leukemia
- Gangguan penglihatan dan pendengaran
- Apnea tidur
- Risiko Alzheimer dini
Tidak semua komplikasi muncul bersamaan, tetapi pemantauan rutin sangat penting.
Diagnosis Sindrom Down
Skrining Prenatal
- USG translucency nuchal
- Tes kombinasi (bitest)
- Tritest
Tes ini memperkirakan risiko, bukan memastikan diagnosis.
Tes NIPT
Dilakukan sejak minggu ke-10 kehamilan melalui tes darah ibu. Akurasi untuk trisomi 21 mencapai 98%, dengan tingkat positif palsu sangat rendah. Namun, hasil positif tetap perlu konfirmasi melalui tes invasif.
Konfirmasi dengan Kariotipe
Diagnosis pasti dilakukan melalui:
- Amniosentesis
- CVS (villocentesis)
- Atau analisis darah setelah lahir
Kariotipe juga menentukan jenis sindrom Down dan risiko kekambuhan.
Terapi dan Intervensi Dini
Intervensi dini sangat penting untuk mengoptimalkan potensi individu.
Terapi Utama
- Terapi wicara (logopedi)
- Terapi psikomotorik
- Terapi okupasi
Penanganan Penyakit Penyerta
Beberapa kondisi memerlukan pembedahan atau terapi khusus. Vaksinasi sangat dianjurkan.
Dukungan Pendidikan
Pendidikan inklusif dan dukungan keluarga berperan besar dalam perkembangan kognitif dan sosial.
Pertumbuhan dan Perkembangan
Anak dengan sindrom Down memiliki kurva pertumbuhan khusus. Pemantauan berat badan, tinggi badan, dan lingkar kepala sangat penting. Perkembangan motorik mengikuti tahapan yang sama dengan anak lain, tetapi dengan waktu lebih lama.
Kehidupan Dewasa dan Inklusi Sosial
Pekerjaan dan Pelatihan
Hanya sebagian kecil orang dewasa dengan sindrom Down yang bekerja, namun program inklusi dan pelatihan profesional terus berkembang.
Seksualitas dan Kemandirian
Orang dengan sindrom Down memiliki kebutuhan afektif yang sama. Pendidikan seksual dan proyek hidup mandiri sangat penting.
Kesimpulan
Sindrom Down adalah kondisi genetik kompleks yang memerlukan pendekatan multidisipliner sepanjang hidup. Kemajuan medis, intervensi dini, pendidikan inklusif, dan dukungan sosial telah meningkatkan kualitas hidup secara signifikan.
Tantangan terbesar bukan terletak pada kondisi itu sendiri, melainkan pada hambatan sosial dan budaya. Dengan kolaborasi antara keluarga, tenaga kesehatan, pendidik, dan institusi, masyarakat yang inklusif dan menghargai keberagaman dapat terwujud.
