Tes prenatal merupakan alat yang sangat penting untuk memantau kesehatan janin selama kehamilan. Manusia normalnya memiliki 23 pasang kromosom, sehingga kelainan kromosom yang paling umum adalah aneuploidi, terutama trisomi 21, 18, dan 13. Selama masa kehamilan, setiap perempuan seharusnya memiliki akses ke pemeriksaan prenatal yang sesuai untuk menilai potensi risiko ini.
Saat ini tersedia beberapa pilihan tes skrining prenatal, masing-masing dengan karakteristik tersendiri. Tes Kombinasi memiliki tingkat keandalan sekitar 90% dalam mengidentifikasi kelompok risiko untuk trisomi yang paling umum, sementara tes DNA janin dari darah ibu mencapai akurasi yang mengesankan, yaitu 99% untuk trisomi 21. Namun, penting untuk diingat bahwa tes prenatal ini tidak memberikan diagnosis yang pasti dan definitif. Untuk memperoleh konfirmasi diagnostik, mungkin diperlukan tes invasif seperti amniosentesis, yang memiliki risiko keguguran sekitar 1 dari 500–1.000.
Dalam artikel ini, kita akan membahas berbagai jenis tes prenatal gratis maupun berbayar yang tersedia di Italia, kelebihan dan keterbatasannya, serta cara memilih pemeriksaan yang paling sesuai dengan kebutuhan Anda. Kita juga akan membahas kapan sebaiknya memilih skrining non-invasif dan kapan tes diagnostik yang lebih mendalam mungkin diperlukan.
Kriteria Memilih Tes Prenatal yang Paling Tepat
Memilih tes prenatal yang paling sesuai memerlukan pertimbangan cermat terhadap berbagai faktor pribadi. Tidak ada pendekatan yang berlaku untuk semua orang: setiap calon ibu memiliki karakteristik dan kebutuhan spesifik yang dapat memengaruhi keputusan ini secara signifikan. Mari kita bahas kriteria utama yang sebaiknya Anda pertimbangkan bersama dokter kandungan.
Usia Ibu dan Risiko Aneuploidi
Usia ibu merupakan salah satu faktor paling penting dalam menilai risiko kelainan kromosom pada janin. Risiko ini meningkat seiring bertambahnya usia dan meningkat tajam setelah usia 35 tahun. Mekanisme utama yang menyebabkan aneuploidi (perubahan jumlah kromosom) adalah gagal berpisahnya kromosom saat meiosis, yang makin sering terjadi seiring bertambahnya usia.
Untuk sindrom Down (trisomi 21), data menunjukkan peningkatan risiko yang signifikan:
- Usia 35 tahun: 1 dari 385
- Usia 37 tahun: 1 dari 227
- Usia 40 tahun: 1 dari 106
- Usia 43 tahun: 1 dari 50
Hal ini berdampak besar secara sosial, karena dalam beberapa dekade terakhir usia rata-rata melahirkan anak pertama meningkat tajam, dari sekitar 20–21 tahun menjadi 29–30 tahun saat ini. Akibatnya, usia ibu yang lebih tua kini menjadi alasan paling umum untuk menjalani tes skrining prenatal.
Riwayat Keluarga dan Penyakit Genetik yang Diturunkan
Selain usia, riwayat keluarga juga berperan penting. Sekitar 3–5% kehamilan mengalami komplikasi akibat kelainan bawaan atau penyakit genetik. Jika ada riwayat penyakit genetik dalam keluarga, risiko kondisi tersebut diturunkan kepada bayi dapat meningkat secara bermakna.
Banyak orang merupakan “carrier” (pembawa) sehat penyakit genetik: meskipun mereka sehat, mereka dapat menurunkan penyakit tersebut kepada anak. Terutama, bila kedua orang tua adalah carrier sehat dari penyakit genetik yang sama, kemungkinan anak lahir dengan penyakit tersebut adalah 25% (1 dari 4).
Karena itu, bahkan sebelum merencanakan kehamilan, pasangan dengan riwayat penyakit genetik dalam keluarga sebaiknya mempertimbangkan tes khusus untuk mendeteksi status carrier. Konseling genetik sangat penting dalam situasi ini dan sebaiknya dilakukan bersama dokter kandungan.
Jenis Kehamilan: Tunggal, Kembar, atau Hasil Program Bayi Tabung (PMA)
Jenis kehamilan juga memengaruhi pilihan tes prenatal yang paling tepat. Tes prenatal non-invasif dapat dilakukan pada kehamilan tunggal maupun kembar, namun karakteristiknya berbeda tergantung kasusnya.
Pada kehamilan kembar, tes skrining tradisional (seperti triple test atau quadruple test) biasanya memiliki sensitivitas dan spesifisitas yang lebih rendah dibanding kehamilan tunggal. Dalam kondisi ini, tes DNA janin (NIPT) sering menjadi pilihan yang lebih andal, meski memiliki keterbatasan. Pada kehamilan tunggal, NIPT dapat mencapai sensitivitas >99%, sedangkan pada kehamilan kembar tetap lebih baik dibanding tes tradisional.
Hal penting yang perlu diperhatikan pada kehamilan kembar: NIPT tidak dapat menentukan janin mana yang mungkin terdampak kelainan genetik, dan juga tidak dapat memastikan apakah keduanya terdampak. Untuk informasi spesifik tersebut, diperlukan tes invasif seperti CVS (pengambilan vili korionik/vilosentesis) atau amniosentesis.
Tes prenatal non-invasif juga cocok untuk berbagai jenis kehamilan yang diperoleh melalui program reproduksi berbantu medis (PMA), baik homolog (menggunakan sel telur dan sperma pasangan) maupun heterolog (donor sel telur atau sperma). Ini merupakan keuntungan penting bagi pasangan yang menjalani program fertilitas.
Perbandingan Tes Skrining Prenatal Non-Invasif
Dalam beberapa tahun terakhir, pemeriksaan prenatal non-invasif telah merevolusi pemantauan kehamilan. Tes ini memungkinkan penilaian risiko kelainan genetik janin tanpa risiko prosedur invasif. Berikut opsi utama dan ciri khasnya.
Tes Kombinasi: Translusensi Nukal dan Penanda Serum
Tes kombinasi adalah salah satu tes skrining prenatal yang paling umum. Tes ini dilakukan pada trimester pertama, yaitu antara minggu ke-11 hingga ke-14, untuk menilai risiko kelainan kromosom—terutama sindrom Down (trisomi 21), namun juga sindrom Edwards (trisomi 18) dan sindrom Patau (trisomi 13).
Tes ini menggabungkan dua komponen utama:
- Tes darah ibu untuk menganalisis dua zat: free beta-hCG dan PAPP-A
- USG untuk mengukur translusensi nukal (NT), yaitu ruang berisi cairan di belakang leher janin
Efektivitas tes kombinasi cukup baik: dapat mengidentifikasi sekitar 85–90% perempuan yang mengandung janin dengan sindrom Down. Tingkat positif palsu sekitar 5%. Sensitivitas dapat meningkat hingga 93–95% bila menilai parameter tambahan seperti tulang hidung, aliran duktus venosus, dan katup trikuspid.
Tes DNA Janin (cfDNA) dalam Darah Ibu
Tes DNA janin, juga dikenal sebagai NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), merupakan teknologi skrining paling maju saat ini. Tes ini menganalisis fragmen DNA janin bebas yang beredar dalam darah ibu, sehingga dapat mendeteksi potensi kelainan kromosom dengan presisi yang sangat tinggi.
Berbeda dari tes kombinasi, NIPT dapat dilakukan mulai minggu ke-10 kehamilan dan menawarkan akurasi yang mengesankan: sensitivitas untuk trisomi 21 lebih dari 99%, dengan tingkat positif palsu di bawah 0,1%. Keandalan juga tetap tinggi untuk trisomi 18 dan 13.
Ada beberapa versi tes, dengan tingkat pemeriksaan yang makin luas:
- Tes dasar: menganalisis trisomi 21, 18, 13 dan kromosom seks
- Tes lanjutan: menilai kelainan kromosom tambahan, termasuk mikrodelisi dan perubahan struktural
Meski akurasinya tinggi, penting diingat bahwa NIPT tetap merupakan tes skrining. Hasil positif harus selalu dikonfirmasi dengan prosedur diagnostik invasif.
USG Morfologi dan Translusensi Nukal
USG memiliki peran sentral dalam tes prenatal non-invasif. Pengukuran translusensi nukal merupakan bagian penting dari tes kombinasi dan juga digunakan sebagai penilaian awal sebelum NIPT.
Pada USG antara minggu ke-11 hingga ke-13, dokter tidak hanya menilai ketebalan translusensi nukal, tetapi juga:
- Ada/tidaknya tulang hidung
- Pemeriksaan aliran darah jantung (flow Doppler)
- Anatomi umum janin yang dapat dinilai pada usia kehamilan tersebut
Nilai translusensi nukal lebih dari 3,5 mm merupakan indikasi untuk pemeriksaan diagnostik lanjutan, terlepas dari hasil tes kombinasi. Translusensi yang meningkat dapat berkaitan bukan hanya dengan risiko aneuploidi, tetapi juga potensi kelainan jantung dan kelainan struktural lainnya.
Perlu ditegaskan bahwa USG trimester pertama tetap merupakan bagian yang tidak tergantikan dalam pemantauan kehamilan, dan melengkapi tes lain dengan informasi diagnostik tambahan. Bahkan ketika memilih NIPT, tetap disarankan melakukan USG mendalam untuk menilai anatomi janin dan mengukur translusensi nukal.
Tes Prenatal Invasif: Kapan Diperlukan?
Diagnosis prenatal invasif merupakan tahap lanjutan ketika tes skrining menunjukkan risiko kelainan genetik yang meningkat. Prosedur ini memungkinkan pengambilan sel janin untuk dianalisis sehingga dapat memastikan ada/tidaknya suatu kondisi, melampaui sekadar estimasi risiko dari tes non-invasif.
Amniosentesis: Indikasi dan Waktu Pelaksanaan
Amniosentesis dilakukan dengan mengambil cairan ketuban menggunakan jarum yang dimasukkan melalui dinding perut ibu dengan panduan USG terus-menerus. Cairan ketuban mengandung sel janin yang dapat dikultur untuk menganalisis kariotipe lengkap janin.
Pemeriksaan ini dilakukan mulai minggu ke-15 kehamilan, karena bila dilakukan lebih awal risikonya lebih besar. Studi klinis menunjukkan amniosentesis dini (11–13 minggu) memiliki angka kehilangan janin lebih tinggi (7,6% vs 5,9%), peningkatan kelainan seperti kaki bengkok bawaan (1,3% vs 0,1%), serta kebocoran cairan setelah prosedur (3,5% vs 1,7%) dibanding amniosentesis standar.
Indikasi utama amniosentesis meliputi:
- Usia ibu lebih tua (≥35 tahun)
- Hasil abnormal pada tes skrining prenatal
- Riwayat anak sebelumnya dengan kelainan kromosom
- Orang tua pembawa perubahan struktural kromosom
- Ditemukan kelainan janin pada USG
Risiko keguguran akibat prosedur relatif rendah, sekitar 0,2%–0,5% (kira-kira 1 dari 500–1.000).
Vilosentesis: Kelebihan dan Keterbatasan Dibanding Amniosentesis
Vilosentesis (atau pengambilan vili korionik/CVS) dilakukan dengan menyedot sel dari plasenta. Tes ini dapat dilakukan mulai minggu ke-10 hingga umumnya minggu ke-13.
Kelebihan utamanya: hasil dapat diperoleh lebih awal pada kehamilan. Selain itu, pemeriksaan genetik bisa diperluas untuk beberapa penyakit turunan tertentu yang mungkin tidak terdeteksi dengan amniosentesis saja.
Namun ada keterbatasan penting: risiko keguguran setelah vilosentesis sedikit lebih tinggi, sekitar 1%–2%. Selain itu, hasil dapat sesekali menunjukkan positif palsu akibat mosaikisme yang terbatas pada plasenta, sehingga perlu konfirmasi dengan amniosentesis.
Kedua prosedur ini memerlukan penilaian risiko-manfaat yang cermat dan sebaiknya dilakukan oleh tenaga medis berpengalaman, karena risiko komplikasi menurun seiring meningkatnya pengalaman operator.
Keterbatasan dan Hasil Positif Palsu pada Tes Prenatal
Memahami keterbatasan tes prenatal sangat penting agar hasil dapat ditafsirkan dengan benar dan keputusan bisa diambil secara tepat. Setiap tes skrining, meskipun canggih, memiliki keterbatasan bawaan yang perlu diketahui sebelum pemeriksaan.
Sensitivitas dan Spesifisitas Tes Skrining
Sensitivitas menunjukkan kemampuan tes dalam mendeteksi kasus yang benar-benar sakit, sedangkan spesifisitas menunjukkan kemampuan tes mengenali individu yang sehat. Tidak ada tes skrining yang bisa menjamin 100% sensitivitas dan spesifisitas.
NIPT memiliki sensitivitas sangat tinggi untuk trisomi 21, yaitu >99%, dengan positif palsu <0,1%. Untuk trisomi 18 dan 13, sensitivitas sedikit lebih rendah, masing-masing sekitar 98% dan 99%.
Sebaliknya, tes skrining tradisional seperti tes kombinasi mengidentifikasi sekitar 85–90% janin dengan sindrom Down, dengan positif palsu sekitar 4–5%.
Positif Palsu dan Negatif Palsu: Apa Artinya?
Positif palsu terjadi ketika tes menunjukkan risiko tinggi tetapi janin sebenarnya sehat. Ini terjadi pada sekitar 5% tes kombinasi, sementara pada NIPT turun menjadi <0,1%.
Negatif palsu berarti hasil menunjukkan risiko rendah padahal janin memiliki kelainan. Bahkan tes paling akurat tidak dapat menghilangkan risiko ini sepenuhnya.
Penting diingat: semua tes skrining memberikan probabilitas, bukan diagnosis. Hasil “positif” hanya berarti risikonya melewati ambang tertentu (biasanya 1:250), bukan berarti janin pasti terdampak.
Faktor yang dapat memengaruhi akurasi tes:
- Mosaikisme kromosom
- Kehamilan kembar dengan “vanishing twin”
- Kondisi ibu seperti tumor atau kelainan kromosom
- Fraksi DNA janin yang rendah dalam sampel
Konfirmasi Diagnosis dengan Tes Invasif
Jika hasil tes skrining positif, diagnosis harus dikonfirmasi dengan tes invasif. Amniosentesis atau vilosentesis adalah satu-satunya pemeriksaan yang dapat memberikan diagnosis pasti karena menganalisis sel janin secara langsung.
Vilosentesis (11–13 minggu) memberikan hasil lebih cepat dibanding amniosentesis (15–18 minggu). Keduanya memiliki risiko keguguran sekitar 0,5%–1%.
Walau ada risiko, tes invasif adalah satu-satunya cara untuk memastikan diagnosis—mengubah probabilitas statistik menjadi konfirmasi atau penolakan yang definitif.
Tes Prenatal Gratis dan Berbayar: Hal yang Perlu Diketahui
Akses ekonomi merupakan faktor penting dalam memilih tes prenatal. Di Italia, ketersediaan tes gratis berbeda-beda tergantung wilayah tempat tinggal, sehingga penting mengetahui opsi yang tersedia.
Tes Apa Saja yang Ditanggung SSN?
Layanan Kesehatan Nasional (SSN) menyediakan beberapa layanan penting secara gratis selama kehamilan, termasuk:
- Kunjungan pertama ke dokter kandungan
- Pemeriksaan rubella dan sifilis
- Tes kadar hemoglobin
- USG trimester kedua
- Tes antigen hepatitis B
- Kardiotokografi
Namun, tes yang lebih spesifik seperti NIPT belum termasuk dalam Layanan Esensial (LEA) secara nasional. Meski begitu, beberapa wilayah menawarkan NIPT gratis sebagai layanan tambahan (extra-LEA).
Tes Privat: Biaya dan Cakupan Asuransi
Jika memilih layanan privat, NIPT menjadi pengeluaran yang cukup besar. Biaya rata-rata berkisar antara 500–700 euro, sehingga aksesibilitasnya bisa menjadi kendala bagi banyak keluarga.
Kabar baiknya, beberapa perusahaan asuransi mulai menanggung sebagian atau seluruh biaya tes ini. Asuransi yang dapat memberikan penggantian biaya antara lain Allianz, Generali, Poste, Fasdac, Fasi/Assidai, dan Caspie. Untuk klaim, biasanya diperlukan resep dokter.
Cara Mengakses Tes Gratis Berdasarkan Wilayah
Saat ini, ketersediaan tes prenatal gratis berbeda-beda antar wilayah di Italia. Emilia-Romagna menjadi pelopor dengan menyediakan NIPT gratis mulai 1 Juli 2024 untuk semua ibu hamil yang tinggal di wilayah tersebut, tanpa memandang usia atau faktor risiko. Tes ditawarkan antara minggu ke-10 hingga ke-13 kehamilan.
Valle d’Aosta juga menyediakan layanan ini secara gratis. Sardinia baru-baru ini memperkenalkan NIPT gratis sebagai skrining utama, sedangkan Lombardy menanggungnya gratis hanya untuk perempuan dengan risiko menengah setelah tes kombinasi. Di Tuscany, ada biaya tambahan (copayment) 200 euro untuk ibu hamil dengan risiko antara 1/301 hingga 1/1000.
Wilayah lain seperti Basilicata dan Piedmont menyediakan tes gratis hanya untuk risiko menengah, sementara di beberapa wilayah seperti Lazio, Liguria, dan Friuli Venezia Giulia, NIPT masih sepenuhnya ditanggung oleh pengguna.
Kesimpulan
Memilih tes prenatal adalah keputusan pribadi yang memerlukan pertimbangan matang. Dalam artikel ini, kita telah membahas berbagai opsi yang tersedia dan menunjukkan bahwa usia ibu, riwayat keluarga, serta jenis kehamilan sangat memengaruhi keputusan.
Tes non-invasif seperti NIPT menawarkan akurasi tinggi tanpa risiko bagi janin, sementara prosedur invasif seperti amniosentesis dan vilosentesis memberikan diagnosis definitif namun membawa risiko kecil komplikasi. Karena itu, konsultasi medis sangat penting untuk menilai rasio risiko-manfaat yang paling tepat bagi setiap individu.
Kita juga perlu mengingat bahwa tidak ada tes yang memberikan kepastian absolut. Positif palsu dan negatif palsu, meskipun jarang, tetap dapat terjadi bahkan pada teknologi paling canggih. Khususnya, hasil positif pada tes skrining selalu memerlukan konfirmasi dengan prosedur diagnostik.
Akses ekonomi juga sangat bervariasi antar wilayah di Italia. Beberapa wilayah menyediakan NIPT gratis untuk semua ibu hamil, sementara wilayah lain membatasinya pada kasus tertentu atau tidak menanggungnya sama sekali. Untuk mempelajari lebih lanjut, kami mengajak Anda membaca artikel khusus kami tentang tes NIPT yang tersedia saat ini.
Pada akhirnya, pemilihan jalur pemeriksaan sebaiknya selalu dilakukan setelah diskusi mendalam dengan dokter kandungan. Dokter dapat merekomendasikan pemeriksaan yang paling sesuai berdasarkan kondisi pribadi, preferensi, dan faktor risiko. Selain itu, dukungan psikologis juga bisa sangat membantu, terutama saat menghadapi keputusan kompleks berdasarkan hasil tes.
Kesadaran akan pilihan yang tersedia, ditambah pemahaman realistis tentang keterbatasan setiap tes, adalah bekal terbaik untuk menjalani kehamilan dengan lebih tenang dan percaya diri.
FAQ
Apa saja tes prenatal non-invasif utama yang tersedia di Italia?
Tes utama meliputi tes kombinasi (translusensi nukal + penanda serum), tes DNA janin (NIPT), dan USG morfologi. Tes ini membantu menilai risiko kelainan genetik tanpa risiko bagi janin.
Kapan tes prenatal invasif seperti amniosentesis dianjurkan?
Amniosentesis dianjurkan ketika tes skrining menunjukkan risiko meningkat, pada usia ibu yang lebih tua (≥35 tahun), atau bila ada riwayat penyakit genetik dalam keluarga. Tes ini memberikan diagnosis definitif tetapi memiliki risiko kecil komplikasi.
Seberapa akurat NIPT dibanding tes tradisional?
NIPT memiliki akurasi sangat tinggi, dengan sensitivitas >99% untuk trisomi 21 dan positif palsu <0,1%. Ini jauh lebih akurat dibanding tes kombinasi yang mendeteksi sekitar 85–90% kasus sindrom Down.
Apakah SSN menyediakan semua tes prenatal secara gratis?
Tidak. SSN menanggung beberapa layanan penting, tetapi tes seperti NIPT belum termasuk LEA secara nasional. Ketersediaan tes gratis sangat bergantung pada kebijakan masing-masing wilayah.
Bagaimana menafsirkan hasil “positif” pada tes skrining prenatal?
Hasil “positif” tidak berarti janin pasti memiliki kelainan, tetapi menunjukkan risiko meningkat. Karena itu, diagnosis harus dikonfirmasi dengan tes invasif seperti amniosentesis atau vilosentesis. Diskusikan hasil dan langkah berikutnya dengan dokter kandungan.
