Tes NIPT paling lengkap dengan harga terbaik

Kejadian: 1 dari 700 kelahiran hidup

Gejala umum: Disabilitas intelektual, fitur wajah yang khas, tonus otot rendah, kelainan jantung bawaan, gangguan pendengaran, keterlambatan perkembangan.

Hidup dengan sindrom Down: Orang dengan sindrom Down dapat memiliki berbagai kemampuan, tetapi mungkin memerlukan tingkat dukungan yang berbeda sepanjang hidup. Ada juga peningkatan risiko untuk kondisi kesehatan tertentu, seperti infeksi pernapasan, masalah tiroid, dan penyakit Alzheimer onset dini.

Informasi tambahan: Sindrom Down adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh salinan ekstra kromosom 21. Biasanya didiagnosis selama kehamilan atau segera setelah lahir. Intervensi dini dan perawatan yang tepat dapat secara signifikan meningkatkan kualitas hidup orang dengan sindrom Down.

Kejadian: 1 dari 5.000 kelahiran hidup

Gejala paling umum: Disabilitas intelektual berat, mikrosefali, tangan terkepal dengan jari-jari yang tumpang tindih, kelainan jantung, kelainan organ, dan keterlambatan perkembangan.

Hidup dengan sindrom Edwards: Sindrom Edwards adalah kondisi serius dan banyak bayi baru lahir yang terkena tidak bertahan melewati tahun pertama kehidupan. Mereka yang bertahan mungkin memiliki disabilitas intelektual dan fisik yang signifikan dan akan memerlukan perawatan medis khusus.

Informasi tambahan: Sindrom Edwards disebabkan oleh salinan ekstra kromosom 18. Biasanya didiagnosis selama kehamilan atau segera setelah lahir. Pengobatan untuk sindrom Edwards terdiri dari perawatan suportif dan berfokus pada peningkatan kualitas hidup.

Kejadian: 1 dari 10.000 kelahiran hidup

Gejala paling umum: Disabilitas intelektual berat, bibir/langit-langit sumbing, kelainan mata, jari tangan dan kaki ekstra, kelainan jantung, dan kelainan organ.

Hidup dengan sindrom Patau: Sindrom Patau adalah kondisi serius dan banyak bayi baru lahir yang terkena tidak bertahan melewati tahun pertama kehidupan mereka. Mereka yang bertahan mungkin memiliki disabilitas intelektual dan fisik yang signifikan dan akan memerlukan perawatan medis khusus.

Informasi tambahan: Sindrom Patau adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh salinan ekstra kromosom 13. Biasanya didiagnosis selama kehamilan atau segera setelah lahir. Pengobatan untuk sindrom Patau dipersonalisasi berdasarkan pasien individu, dengan perawatan suportif dan peningkatan kualitas hidup.

Kejadian: 1 su 2.500 nascite femminili vive

Gejala paling umum: Perawakan pendek, infertilitas, kelainan jantung, kelainan ginjal, dan keterlambatan perkembangan.

Hidup dengan sindrom Turner: Sindrom Turner adalah kelainan genetik yang hanya menyerang wanita dan dapat menyebabkan berbagai gejala yang sangat bervariasi di antara individu yang terkena. Terapi penggantian hormon dan tindakan suportif lainnya dapat membantu mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup.

Informasi tambahan: Sindrom Turner disebabkan oleh tidak adanya salinan lengkap atau sebagian dari kromosom X pada wanita. Biasanya didiagnosis pada masa kanak-kanak atau remaja. Diagnosis dini dan pengobatan tepat waktu dapat secara signifikan meningkatkan hasil bagi orang dengan sindrom Turner.

Kejadian: 1 dari 500 kelahiran hidup laki-laki

Gejala paling umum: Testis kecil, infertilitas, perawakan tinggi, ginekomastia (pembesaran payudara), dan keterlambatan perkembangan.

Hidup dengan sindrom Klinefelter: Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik yang menyerang pria dan menyebabkan berbagai gejala yang sangat bervariasi di antara individu yang terkena. Terapi penggantian hormon dan tindakan suportif lainnya dapat membantu mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup.

Informasi tambahan Sindrom Klinefelter disebabkan oleh adanya kromosom X ekstra pada pria, dengan kariotipe 47,XXY. Sindrom ini biasanya didiagnosis selama masa remaja atau dewasa. Diagnosis dini dan pengobatan tepat waktu dapat secara signifikan meningkatkan hasil bagi orang dengan sindrom Klinefelter.

Kejadian: 1 dari 4.000 kelahiran hidup

Gejala umum: Kelainan jantung, langit-langit sumbing, defisiensi sistem kekebalan, kelainan wajah, keterlambatan perkembangan, kesulitan belajar.

Hidup dengan sindrom DiGeorge: Alcuni segni e sintomi possono essere visibili alla nascita, mentre altri potrebbero non apparire fino a più tardi nell'infanzia o nella prima infanzia. Le persone con la sindrome di DiGeorge sono anche a rischio maggiore di sviluppare disturbi autoimmuni e disturbi psichiatrici, tra cui schizofrenia e disturbi d'ansia.

Informasi tambahan: Sindrom DiGeorge adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh delesi fragmen kecil kromosom 22. Ini memiliki berbagai gejala, yang dapat sangat bervariasi di antara individu yang terkena. Dalam kebanyakan kasus, sindrom DiGeorge adalah peristiwa 'de novo'; hanya sekitar 10% kasus yang diwariskan dari orang tua.

Tes NIPT 99,53% andal dalam mendeteksi jenis kelamin bayi mulai minggu ke-10 kehamilan.

Dibandingkan dengan tes prenatal lainnya, tes NIPT lebih cepat dan hasilnya bahkan lebih presisi. Tentu saja, tes ini tidak dapat sepenuhnya menggantikan tes skrining yang dilakukan pada berbagai tahap kehamilan. Namun, ini adalah pelengkap yang sangat baik – layak dilakukan bersamaan dengan pengukuran translusensi nuchal. Ini adalah tes USG yang sangat akurat yang memungkinkan deteksi banyak anomali morfologis.

NIPT adalah tes genetik yang memungkinkan deteksi berbagai anomali genetik bahkan pada tahap awal kehamilan. Hasil yang andal dapat diperoleh sejak minggu ke-10! Tes ini melibatkan pengurutan materi genetik yang ada dalam darah ibu. Prosedur ini memungkinkan identifikasi anomali apa pun dalam DNA bayi. Oleh karena itu, melakukan tes NIPT tidak membawa risiko efek samping dan komplikasi yang sering dikaitkan dengan tes invasif (seperti amniosentesis).

Penting juga untuk menekankan bagaimana tes NIPT berbeda dari metode skrining NIPT lainnya. Pertama-tama, ini memungkinkan diagnosis jumlah anomali kromosom terbesar. Selain itu, prosedurnya sesederhana mungkin dan, pada saat yang sama, memiliki persentase hasil positif palsu yang lebih rendah. Berkat ini, pasien sering menghindari stres yang dapat timbul dari penggunaan metode invasif.

Tes NIPT dapat mendeteksi banyak kelainan genetik yang berbeda, termasuk trisomi, yang bertanggung jawab atas sindrom Patau (trisomi 13), sindrom Edwards (trisomi 18), dan sindrom Down (trisomi 21). Selain itu, tes ini dapat mengidentifikasi beberapa mikrodelesi dan mikroduplikasi yang dapat menyebabkan gangguan serius pada bayi. Analisis tes NIPT dapat mengidentifikasi berbagai anomali kromosom, termasuk:

Jalannya studi
Tes genetik NIPT dimulai dengan sampel darah yang diambil dari lengan wanita hamil. Ini dapat dilakukan sejak minggu ke-10 kehamilan. Beberapa calon ibu memutuskan untuk melakukannya sedikit lebih lambat, antara minggu ke-12 dan ke-14 kehamilan. Selanjutnya, sampel dianalisis di laboratorium, di mana proses pengurutan berlangsung. Hasil tes biasanya tersedia setelah beberapa hari.

Tes NIPT dapat mendeteksi banyak kelainan genetik yang berbeda, termasuk trisomi, yang bertanggung jawab atas sindrom Patau (trisomi 13), sindrom Edwards (trisomi 18), dan sindrom Down (trisomi 21). Selain itu, tes ini dapat mengidentifikasi beberapa mikrodelesi dan mikroduplikasi yang dapat menyebabkan gangguan serius pada bayi. Analisis tes NIPT dapat mengidentifikasi berbagai anomali kromosom, termasuk:
‍
- aneuploidi kromosom seks;
- trisomi kromosom 9, 16, 22;  
- sindrom Turner, XXX, XYY, dan sindrom Klinefelter.

Selain itu, hasil tes NIPT juga dapat mencakup jenis kelamin bayi.

‍

Tes NIPT ditandai dengan sensitivitas yang sangat tinggi, mencapai 99%. Efektivitas ini telah dikonfirmasi oleh studi validasi skala besar yang melibatkan sekitar 147.000 wanita hamil. Ini berarti bahwa tes ini mampu mengidentifikasi dengan benar hampir semua kasus trisomi dan penyakit genetik lainnya. Selain itu, risiko mendapatkan hasil negatif palsu sangat rendah (kurang dari 0,01%). Selain itu, tes genetik NIPT memiliki tingkat hasil yang terlewat atau kebutuhan untuk mengulang tes yang paling rendah.

Non ci sono controindicazioni per fare questo test, soprattutto considerando che si limita al prelievo di sangue dal gomito. Può essere effettuato da qualsiasi futura mamma che desideri valutare il rischio di trisomia e altre anomalie nel suo bambino. Grazie a ciò, può dissipare i suoi dubbi nelle prime settimane e poi godersi la gravidanza. È particolarmente consigliato eseguire questo test quando:
- la donna in gravidanza ha più di 35 anni – con l'età, aumenta il rischio che il bambino sviluppi, tra le altre cose, trisomia 13, 18 e 21;
- c'è una storia di malattie genetiche in famiglia;
- i test di screening del primo trimestre hanno rivelato anomalie.

Seperti disebutkan sebelumnya, tes NIPT adalah tes non-invasif dengan kepastian 99%. Jika hasilnya negatif, tidak perlu melakukan tes invasif. Namun, hasil abnormal harus dikonfirmasi dengan amniosentesis. Prosedur ini melibatkan pengambilan sejumlah kecil cairan ketuban, yang mengandung sel janin. Ini dilakukan melalui jarum tipis yang dimasukkan melalui perut ibu.

Dalam kasus tes NIPT, harga dapat bervariasi tergantung pada paket layanan yang dipilih. Biaya mulai dari sekitar Rp 1.490.000 (harga promo), tetapi penting untuk diingat bahwa kualitas dan presisi tes merupakan investasi untuk kesehatan masa depan bayi. Wanita biasanya memiliki beberapa paket untuk dipilih, yang berbeda dalam cakupan analisis yang dilakukan. Semakin banyak analisis yang dilakukan, semakin tinggi harganya. Namun, perlu dicatat bahwa pembayaran dapat dibagi menjadi cicilan yang nyaman. Berkat ini, tidak perlu melepaskan berbagai analisis yang luas!

Tes NIPT adalah tes prenatal modern dan efektif yang memungkinkan deteksi dini banyak penyakit genetik. Berkat tes ini, calon orang tua dapat membuat keputusan yang tepat tentang cara melanjutkan kehamilan, dengan mempertimbangkan kesehatan bayi mereka.